DNA项目为科学家提供了不同的基因组进行比较

二十年来，科学家们一直在将他们研究的每个人的全套 DNA 与一个模板进行比较，该模板主要依赖于一个被亲切地称为“水牛城人”的人的遗传物质。

但他们早就知道这种比较模板或“参考基因组”有严重的局限性，因为它不能反映人类多样性的范围。

加州大学圣克鲁斯分校的基因组学专家本尼迪克特·帕滕 (Benedict Paten) 表示：“我们需要真正深入了解人类之间的变异和差异。” “我们错过了。”

现在，科学家们正在建立一个更加多样化的参考，他们称之为“泛基因组”，到目前为止，其中包括来自世界各地 47 个人的遗传物质。这是周三在《自然》和《自然生物技术》杂志上发表的四项研究的主题。科学家们表示，它已经教会了他们有关健康和疾病的新知识，并且应该可以帮助患者继续前进。

帕滕说，新的参考文献应该可以帮助科学家更多地了解什么是正常的，什么是不正常的。 “只有了解了常见的变异是什么样子，我们才能说，‘哦，这种巨大的结构变异影响了这个基因？别担心，”他说。

人类基因组是构建和维持人类的一组指令，专家将泛基因组定义为来自许多人的全基因组序列的集合，旨在代表人类物种的遗传多样性。泛基因组不是一个复合体，而是一个集合；科学家将其描述为堆叠基因组的彩虹，而一条线代表较旧的单一参考基因组。

人类泛基因组计划建立在对完整人类基因组的首次测序的基础上，该测序在二十多年前几乎完成，并于去年完成。全基因组研究作者和项目负责人 Paten 表示，第一个参考基因组的 70% 来自一名具有非洲和欧洲混血血统的非洲裔美国人，他在 1997 年应聘了布法罗报纸上的志愿者广告。大约 30% 来自混血。约20人。

全基因组包含来自 24 名非洲人、16 名来自美洲和加勒比地区、6 名来自亚洲和 1 名来自欧洲的材料。

尽管任何两个人的基因组相似度都超过 99%，但 Paten 表示，“正是这些差异才是遗传学和基因组学所关注的研究和理解的内容。”

患者可能需要一段时间才能从研究中看到具体的好处。但科学家表示，新的见解最终将使基因检测更加准确，改善药物发现并支持个性化医疗，个性化医疗利用某人独特的基因图谱来指导预防、诊断和治疗疾病的决策。

哥伦比亚大学临床遗传学专家 Wendy Chung 博士（未参与这项研究）表示，“泛基因组计划更准确地描述了世界各地人们的基因组”，应该可以帮助医生更好地诊断遗传状况。

如果某人的某个基因有变异，它可以与参考文献的彩虹进行比较。

研究作者、华盛顿大学的埃文·艾希勒 (Evan Eichler) 表示，研究人员还将更多地了解与问题相关的基因，例如与非裔美国人心血管疾病相关的基因。

“现在我们实际上可以对该基因进行完整测序，并且可以了解该基因的变异，我们可以开始回顾无法解释的冠心病患者病例”，并根据新知识来看待它们，他说说。艾希勒的报酬由霍华德休斯医学研究所支付，该研究所还支持美国头条网的健康和科学部门。

明尼苏达大学植物遗传学专家坎迪斯·赫希（Candice Hirsch）没有参与这项研究，但密切关注着这项工作，她说她预计将从中产生许多发现。到目前为止，“我们确实只能了解疾病背后的遗传学的表面，”她说。

领导这项研究的联盟是人类基因组参考计划的一部分，该计划由美国国立卫生研究院的一个部门资助。

该团队正在添加参考基因组集合，目标是在明年年中之前获得 350 人的序列。科学家们还希望与国际合作伙伴进行更多合作，包括那些关注土著居民的合作伙伴。

“我们会打持久战，”帕滕说。